Test de la trisomie 21 : déroulé, délais et interprétation des résultats

Julie Giorgetta Journaliste santé / parentalité

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. D’après la Haute Autorité de Santé, elle concerne environ 1 grossesse sur 400 en France. Cette maladie génétique est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes, c’est-à-dire qu’au lieu d’avoir deux chromosomes 21, la personne porteuse de trisomie 21 en possède trois. Ce syndrome touche aussi bien les filles que les garçons. Outre des traits de visage caractéristiques, cette affection peut entraîner une déficience intellectuelle ainsi que des malformations cardiaques ou digestives.

Comment se passe l'examen de la trisomie 21 ?

"Le test de dépistage de la trisomie 21 a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus soit porteur ou non de cette anomalie chromosomique. Cet examen est proposé à toutes les futures mères mais il n’est pas obligatoire. Un consentement écrit est nécessaire pour le réaliser. Il est pris en charge par l’assurance maladie", informe le Dr Philippe Bouhanna, spécialisé en échographie fœtale et en diagnostic prénatal à Paris.

Le dépistage combiné : mesure de la clarté nucale, dosage des marqueurs sériques et âge de la patiente

L’évaluation du risque que le fœtus soit porteur de la trisomie 21 repose sur la combinaison de trois facteurs :

La mesure de la clarté nucale

La mesure de la clarté nucale (petit espace liquidien situé au niveau de la nuque du fœtus) grâce à une échographie réalisée entre 11 semaines d’aménorrhée + 1 jour et 13 semaines d’aménorrhée + 6 jours. Le seuil qui a été fixé par la HAS est de 3,5mm.

Le dosage des marqueurs sériques via une prise de sang

Les marqueurs sériques (PAPP-A et ß-HCG) correspondent à des substances produites par le placenta et le fœtus. Un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d’une trisomie 21.

L’âge, un facteur déterminant

Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge. Ce facteur doit donc être pris en considération.

Selon le résultat de cette première étape, le dépistage de la trisomie s’arrêtera là ou pourra être complété par un diagnostic de certitude.

"Le dépistage doit être fait après l’échographie du premier trimestre. Il est crucial de faire attention à ce délai. La prise de sang doit être faite au décours de l’échographie du premier trimestre, il faut bien faire attention à ne pas dépasser le délai de 13 semaines + 6 jours", met en garde le spécialiste. En effet, si ce délai est dépassé, le dépistage combiné du 1er trimestre ne pourra pas être réalisé par le laboratoire d’analyse.

Quand faire le dépistage de la trisomie 21 ?

L’échographie du premier trimestre doit impérativement être réalisée entre 11 semaines d’aménorrhée + 1 jour et 13 semaines d’aménorrhée + 6 jours. "Il est très important de bien respecter ces délais puisque si la patiente est vue à 11 semaines ou à 14 semaines, soit les deux extrêmes, le laboratoire ne pourra pas effectuer la prise de sang pour la trisomie 21. En cas de dépassement du délai au 1er trimestre, les marqueurs du deuxième trimestre et le DPNI pourront être proposés. Problème, les marqueurs du deuxième trimestre ne sont pas de très bonne qualité en terme de dépistage et le DPNI (dépistage prénatal non invasif), malgré sa grande fiabilité, n’est pas remboursé par l’assurance maladie", explique le Dr Philippe Bouhanna.

Quels sont les signes de la trisomie 21 pendant la grossesse ?

Les signes de la trisomie 21 peuvent être visibles à l’échographie du premier trimestre. Outre une mesure de la clarté nucale supérieure à 3,5 mm, les autres signes évocateurs peuvent être la non-visualisation des os propres du nez, une malformation cardiaque, un œdème sous-cutané ou bien un retard de croissance très précoce dès le premier trimestre.

Interprétation des résultats : quel est le taux normal ? Quand s'inquiéter ?

Le résultat du dépistage combiné du premier trimestre est analysé de la façon suivante : soit le dépistage est inférieur à 1/1000, soit il est compris entre 1/1000 et 1/51, soit le résultat est supérieur ou égal à 1/50.

• Le risque est inférieur à 1/1000 : le dépistage est à bas risque et donc rassurant avec une surveillance habituelle de la grossesse.
• Le risque est compris entre 1/51 et 1/1000 : le dépistage est en zone intermédiaire et un dépistage prénatal non invasif (DPNI) sera proposé à la patiente. Cet examen, qui consiste en une simple prise de sang, permet de quantifier l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Un résultat négatif indique l’absence de trisomie 21 à environ 99,9%. Un résultat positif nécessite un diagnostic de certitude par amniocentèse pour vérifier l’absence d’erreur de résultat du DPNI. Cet examen est remboursé par la sécurité sociale.
• Le risque est supérieur ou égal à 1/50 : un diagnostic de certitude est proposé à la patiente. Il s’agit d’un bilan invasif qui repose sur une biopsie du trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse. "Ces tests permettent d’obtenir la réalisation d'un caryotype complet (analyse du nombre de chromosomes et de l'ADN du bébé). Les premiers résultats sont communiqués en 48-72h, la deuxième phase de résultats entre deux et trois semaines. En cas de confirmation diagnostique, des consultations spécialisées seront réalisées afin d’accompagner le couple et de l’informer au mieux", précise le gynécologue.