Neuropathie optique héréditaire de Leber
Mis à jour le 19/11/2018
- La neuropathie optique héréditaire de Leber, ou atrophie optique de Leber, est une maladie génétique, à transmission maternelle, par atteinte de l’ADN mitochondrial, survenant le plus souvent chez l'adulte jeune (âge moyen entre 18 et 35 ans) avec une nette prédominance masculine.
- L’atteinte visuelle survient soudainement ou apparaît en 2 à 3 mois, touchant d’abord un seul oeil, avec une baisse d’acuité visuelle centrale importante, passant de 10/10 à 1/10, l'autre oeil est affecté dans les mois qui suivent. Habituellement, la vision périphérique est préservée. Le plus souvent, la diminution de l'acuité visuelle en est la seule manifestation ; cependant, des anomalies cardiaques (troubles de la conduction), neurologiques (vertiges, surdité…) ou squelettiques (atteinte cyphotique thoracique) ont été rapportées.
- L’évolution se fait vers une stabilisation de la perte d’acuité visuelle. La survenue d’une cécité est rare. Parfois des améliorations spontanées surviennent.