Maladie génétique : qu’est-ce qu’un gène de prédisposition
Un "gène de prédisposition" est un gène dont la présence va augmenter le risque de survenue d'une maladie. Mais la présence de ce type de gènes ne suffit pas pour développer la maladie : il agit en association avec différents facteurs : environnementaux, génétiques, comportementaux (mode de vie).
On connait de nos jours des gènes de prédispositions de nombreuses maladies. Il est possible de les dépister tout au long de la vie, afin d'accompagner au mieux les personnes porteuses.
Dépistage anténatal d’un gène de prédisposition
Dans le cas de certaines maladies, il est possible de repérer ce type de gènes de prédisposition chez des embryons. Ce dépistage se fait systématiquement quand la présence d’un gène de prédisposition à une maladie est connu dans la famille et que les embryons sont le résultat d’une fécondation in vitro. Le dépistage a lieu avant l’implantation des embryons dans l'utérus de la mère, c'est le diagnostic préimplantatoire (ou DPI). Cela permet de n'implanter que des embryons non porteurs du gène de prédisposition, qui ne développeront donc pas la maladie.
Gène de prédisposition : dépistage et prise en charge
Pour les cas où un diagnostic anténatal n’est pas possible (fécondation naturelle, découverte plus tardivement de la possibilité de présence d’un gène de prédisposition…), le dépistage de ces gènes peut être effectué à n’importe quel moment de la vie. Il permet de prendre en charge et même de traiter certaines maladies avant qu'elles ne se déclarent.
Par exemple, le dépistage de gènes de prédisposition à certains cancers du sein conduit à une surveillance accrue et précoce des personnes qui en sont porteuses.
Autre exemple : la phénylcétonurie, maladie caractérisée par un retard mental progressif dû à l'accumulation d'une protéine dans le cerveau, pour laquelle un traitement est disponible. A la naissance, chaque nouveau-né est dépisté, et lorsqu'un bébé est porteur du gène de la maladie, la prise en charge spécifique consiste en un régime alimentaire pauvre en protéine. Le cerveau de l'enfant se développe alors normalement. Dans ce cas, si le gène de prédisposition est bien présent, la modification du mode de vie (alimentation) permet d'empêcher le déploiement de la maladie chez l'enfant porteur.
Etre porteur d’un gène de prédisposition : faut-il savoir ou pas ?
Dans certains cas, le ou les gènes de prédisposition à une maladie sont connus, mais il n’existe aucun traitement pour empêcher le développement de la maladie ni pour la soigner. C'est le cas par exemple pour la chorée de Huntington, maladie neurodégénérative et héréditaire qui se déclare chez l'adulte, et pour laquelle de nombreuses recherches sont en cours. Les enfants peuvent savoir s'ils sont ou non porteurs du gène de prédisposition et donc s'ils développeront les symptômes à l'âge adulte. Mais cette nouvelle peut être difficile à entendre, étant donné que les professionnels de santé ne peuvent proposer aucune solution thérapeutique.