Semaine de sensibilisation à l’hémochromatose : l’importance du dépistage
Du 1er au 7 juin 2022 se déroule la semaine de sensibilisation à l’hémochromatose, une maladie génétique courante qui provoque une surcharge en fer. À cette occasion, l’association Hémochromatose France rappelle l’importance du dépistage.
La semaine mondiale de l'hémochromatose est célébrée chaque année au cours de la première semaine de juin. L’objectif de la campagne ? Sensibiliser la population à cette maladie génétique qui touche près d’une personne sur mille en France.
Hémochromatose : 2500 Français en meurent chaque année
L'hémochromatose constitue la première maladie génétique de l’Hexagone. Elle se caractérise par l'absorption anormale du fer contenu dans les aliments, par le tube digestif.
À terme, ce fer s'accumule dans tous les organes et finit par les endommager (cirrhose, cancer du foie, du pancréas, insuffisance cardiaque…). La malade peut également provoquer une coloration foncée de la peau (aussi appelée "mélanodermie"), une dépression, de l’arthrose, de l’ostéoporose, un diabète…
Le problème ? La maladie reste très peu connue du grand public et les premiers symptômes sont souvent difficilement identifiables. Une grande fatigue, des douleurs au niveau des articulations, des troubles sexuels ou encore une légère tachycardie peuvent ainsi se manifester.
"L’hémochromatose génétique peut être silencieuse pendant de longues années", rappelle à ce titre l’association Hémochromatose France.
Raison pour laquelle cette mutation génétique (deux mutations du gène HFE sont l'origine de l’hémochromatose) est souvent diagnostiquée entre 50 et 70 ans, alors que la surcharge en fer démarre entre entre 20 et 35 ans.
En cas de retard diagnostique, la maladie peut s’avérer mortelle.
Hémochromatose : comment se faire dépister ?
Le diagnostic de l'hémochromatose repose sur divers examens biologiques à effectuer auprès de son médecin traitant.
"Les deux analyses à faire à partir de 18-20 ans pour dépister la maladie sont le coefficient de saturation de la transferrine et la ferritine, sur simple prise de sang à jeun", confirme l’association.
Ensuite, si le coefficient de saturation est supérieur à 45% (contrôlé au moins à deux reprises), le test génétique par prise de sang est recommandé pour confirmer ou non le diagnostic (une mutation du gène C282Y homozygote ou C282Y/H63D double hétérozygote sera recherchée).
Un traitement par saignées est mis en place en fonction du taux de ferritine.
Si l’hémochromatose est confirmée, des examens complémentaires seront éventuellement prescrits pour évaluer l’état et le fonctionnement des organes potentiellement touchés (foie, cœur, pancréas, testicules, os, etc.).