Cancer : l’analyse de l’ADN de malades permet de découvrir de nouvelles causes de la maladie
Mené par une équipe de l’Université de Cambridge, ce travail a permis d’étudier le génome de plus de 12000 patients touchés par le cancer. Un séquençage génétique complet qui permet de mieux comprendre les causes de la maladie.
Des chercheurs britanniques ont décidé d’étudier le génome de nombreuses personnes touchées par le cancer, afin de mieux en comprendre les mécanismes. Le séquençage de l’ADN est une pratique qui existe déjà pour certains cancers du sang, l’objectif des scientifiques ici est de le rendre plus largement disponible à terme, à travers le NHS Genomic Medicine Service, un service dédié. Leur travail est publié dans la revue Science.
Découverte de 58 nouvelles « signatures mutationnelles »
Pour parvenir à ce résultat, l’équipe a donc analysé les génomes anonymisées de 12 222 personnes. C’est ainsi que les chercheurs ont pu détecter des combinaisons spécifiques d'altérations génétiques - appelées "signatures mutationnelles" - qui pourraient être la clé du développement de cancers.
Leur travail a même été plus loin, car en comparant leurs données à d'autres projets internationaux sur le cancer génétique, ils ont confirmé des schémas déjà connus et en ont découvert 58 nouveaux.
Des indices sur la cause du cancer
Grâce à ces "signatures mutationnelles", les auteurs de cette étude expliquent pouvoir trouver des indices qui indiquent si les patients ont été exposés à des causes environnementales de cancers, comme le tabagisme, par exemple. D'autres signatures donnent davantage d'informations sur les anomalies génétiques qui peuvent déboucher demain sur la mise au point de médicaments spécifiques.
Les scientifiques ont aussi mis au point un programme informatique pour aider les scientifiques et les médecins à vérifier si leurs patients, qui ont subi un séquençage du génome entier, possèdent l'un des indices mutationnels nouvellement découverts. Ce qui peut les aider dans la personnalisation du traitement de chaque maladie, pour chaque patient.
Un espoir de plus contre le cancer
Une découverte qui enthousiasme le Pr Matt Brown, directeur scientifique de Genomics England, une entreprise de santé qui collabore avec le National Health Service (NHS) anglais et qui a fourni les données aux auteurs via le projet "100 000 génomes", un projet à l'échelle de l'Angleterre pour séquencer l'ensemble des génomes de patients atteints de cancer et de maladies rares.
Pour le Pr Brown, "les signatures mutationnelles sont un exemple d'utilisation du plein potentiel du séquençage du génome entier. Nous espérons utiliser les indices mutationnels observés dans cette étude et les réappliquer à notre population de patients, dans le but ultime d'améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de cancer".
Largest genetic study of its kind reveals new clues to the causes of cancer. Amazing study @SerenaNikZainal supported by @CR_UK @CambridgeBRC @NHSgms @GenomicsEngland @CUH_NHS https://t.co/T6f4C7J7cC pic.twitter.com/D7lunAfy4b
— NHS East Genomics (@East_Genomics) April 22, 2022