Hypercholestérolémie familiale : une menace silencieuse pour le coeur

Jesus Cardenas Directeur médical de Doctissimo

Hypercholestérolémie familiale : le témoignage de Véronique

“J’ai vécu depuis toute petite avec le cholestérol“, témoigne Véronique Lemaitre, secrétaire générale de l’association de patients anhet.f  (Association nationale des hypercholestérolémies familiales). Atteinte d’une hypercholestérolémie familiale, elle a vécu une errance diagnostique qui a durée des années, pour elle, puis pour ses enfants. Véronique a pourtant consulté de nombreux médecins généralistes et spécialistes en raison d’un taux de LDL-cholestérol très élevé, au-delà de 1,9 g/L (ce qui caractérise l’hypercholestérolémie familiale des autres formes d’hypercholestérolémie ndr). Ayant reçu des traitements divers, son diagnostic n’a jamais été posé. Jeune mariée, elle devient mère de 3 enfants dont 2 sont atteints de la maladie. Et l’histoire se répète pour ces 2 enfants : errance diagnostique, traitements inadaptés… Ce n’est qu’après le décès de son fils, jeune étudiant en médecine d’une crise cardiaque après une randonnée en montagne que le diagnostic est posé ! “Comme moi, il avait consulté de nombreux médecins, y compris le jour de sa mort. Son malaise, qu’il reconnaissait comme cardiaque, avait été jugé comme une crise d’angoisse par le médecin. Il est décédé chez lui, le soir“.

“Pourtant, cette maladie est si simple à diagnostiquer, ce qui permet d’être bien soigné », ajoute Véronique, qui dénonce “une situation inadmissible en France de la part des autorités de santé“. Pour preuve, elle précise qu’en Hollande, après des efforts des autorités, 70 % des malades sont aujourd’hui diagnostiqués, contre moins de 1 % dans notre pays.

Pourquoi l’hypercolestérolémie familiale est méconnue et sous-traitée ?

Pour le Pr Eric Bruckert, chef du service d’endocrinologie à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, “cette histoire reflète ce que vivent de nombreuses familles, avec un amalgame entre les différentes formes d’hypercholestérolémie, alors que l’hypercholestérolémie familiale, n’a rien à voir avec les autres formes d’hypercholestérolémie“.

En effet, l’hypercholestérolémie familiale est une maladie monogénique, transmissible génétiquement sur le mode autosomique dominant, ce qui veut dire que les enfants d’un parent porteur de la mutation ont 50 % des chances de développer la maladie, précise le spécialiste. Cela la distingue des autres hypercholestérolémies dites polygéniques, c’est-à-dire les différentes formes d’augmentation du LDL-cholestérol survenant en raison de facteurs de l’environnement, de l’hygiène de vie et de l’âge, où la composante génétique est bien moindre. “De plus, les histoires d’accidents cardiaques sont banalisées dans les familles, ce qui retarde d’autant le diagnostic“ ajoute le Pr Bruckert.

Et cela fait vraiment la différence : les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote ont un risque de faire un infarctus du myocarde 13 fois plus important, alors que chez celles ayant une hypercholestérolémie polygénique, le risque est multiplié par 3. La raison ? Les malades souffrant d’une hypercholestérolémie familiale ne parviennent par pas à éliminer correctement le LDL-cholestérol, entraînant l'accumulation de ce “mauvais cholestérol“ dans le sang et la paroi des artères et pouvant provoquer des infarctus du myocarde ou des accidents vasculaires cérébraux. Ces patients sont donc exposés, dès la naissance à des taux très élevés de LDL-cholestérol.

Pour les formes homozygotes (enfants issus de 2 parents atteints, forme très rare), les taux de LDL-cholestérol sont extrêmement élevés dès la plus petite enfance, provoquant des dommages artériels importants et des lésions des tendons (dépôt de graisse ou xanthomes).

Un dépistage simple basé sur une enquête familiale

Pourtant, le dépistage est simple et permet une prise en charge adaptée : si un patient ainsi que l’un des proches ont des taux de LDL cholestérol égaux ou supérieurs à 1,9 g/L (1,6 g/L pour les enfants) et que le patient, un ou plusieurs des membres de sa famille ont souffert de complications cardiovasculaires, surtout à un âge jeune, il peut être judicieux de vérifier que le patient en question ne souffre pas d’hypercholestérolémie familiale, et d’inviter son entourage à en faire de même. Et bien entendu, une consultation avec son médecin s’impose dans ces cas.

Les médecins méconnaissent aussi la maladie

Une étude menée en France auprès de 495 médecins entre mai et juillet 2015 par l'institut BVA (en cours de publication) montre leur méconnaissance de cette maladie: seuls 32% déclarent faire la différence et seuls 12 % des médecins interrogés associent l'hypercholestérolémie familiale à un risque de maladie coronarienne 10 fois supérieur à celui de la population générale.

Par ailleurs, l’étude montre qu’il existe un réel besoin d’information de la part des médecins sur cette maladie puisque 60 % des praticiens interrogés jugent être plutôt mal ou très mal informés sur la prise en charge de ces patients. Enfin, 67 % des médecins se disent limités par les effets des statines.

Une campagne de sensibilisation à l’hypercholestérolémie familiale

Avec les associations anhet.f et Alliance du Cœur , Sanofi lance, à partir du 15 avril 2016, une campagne de sensibilisation à l’hypercholestérolémie familiale. Cette campagne vise à interpeller le public par des phrases simples : “Si votre taux de cholestérol ne baisse pas, ce n'est peut-être pas la faute de vos petits plats. Mais celle de vos gènes“, ou encore “Si votre taux de cholestérol est trop élevé, c'est peut-être le moment de vérifier celui de votre enfant“. La campagne soulève la difficulté de réduire son taux de cholestérol malgré les efforts individuels et souligne qu’un taux de LDL-cholestérol élevé n’est pas forcément lié à un mode de vie, mais peut être lié à la génétique de l’individu.

Cette campagne sera déclinée sur divers supports : presse, Internet, campagne d’affichage dans les salles d'attentes des cabinets médicaux et des laboratoires d’analyses. De plus, des vidéos d’experts et des témoignages seront mis en ligne sur la chaîne YouTube de Sanofi France.

Un film, Heartfelt, relatant, à travers le monde, des histoires de vie de patients sera également mis en ligne. Enfin, la campagne sera relayée sur le site aucoeurducholesterol.fr développé par Sanofi aventis France. Cette plateforme permettra au public, concerné ou non par l’hypercholestérolémie familiale, d’accéder facilement à des informations sur la maladie, sur ses conséquences, son diagnostic ainsi que sur l’importance du dépistage familial en cascade.

Dr Jesus Cardenas

Source : Conférence de presse du 31 mars 2016 organisée par Sanofi. Au cœur du cholestérol.