Drépanocytose : la HAS recommande la généralisation du dépistage à la naissance
Face à de nouvelles données épidémiologiques françaises, la Haute Autorité de Santé (HAS) a décidé d’actualiser ses recommandations quant au dépistage de la drépanocytose à la naissance. Doctissimo vous éclaire.
Depuis l’an 2000, la drépanocytose, une maladie héréditaire du sang, est dépistée de manière ciblée chez les nouveau-nés dont les parents ont des origines à risques. Plus précisément, il s’agit de régions telles que les départements français d’outre-mer : Antilles, Guyane, la Réunion, Mayotte, mais aussi les pays d’Afrique subsaharienne et le Cap-Vert, Amérique du Sud (Brésil), Noirs d’Amérique du Nord, Inde, Océan Indien, Madagascar, Île Maurice, Comores, Afrique du Nord : Algérie, Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Moyen-Orient : Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Yémen, Oman. Quatre critères sont pris en compte pour ce dépistage ciblée :
- Les deux parents doivent être originaires d’une région à risque.
- Un seul des deux si le deuxième n’est pas connu.
- S’il existe des antécédents de syndrome drépanocytaire majeur dans la famille.
- S’il existe un doute pour les critères 1, 2, 3.
Drépanocytose : un dépistage ciblée peu efficace
Selon les données recueillies par la HAS, le dépistage ciblé montre des signes d'insuffisance. D’une part, “il existe des risques que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés, en raison de difficultés dans l’application des règles de ciblage. Plusieurs études, publiées depuis 2014, ont montré un risque d’erreur dans le ciblage par les équipes soignantes” précise ainsi le communiqué de la HAS. D’autre part, “le dépistage est déployé de manière hétérogène d’une région à l’autre : plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Ile-de-France, contre à peine un sur deux à l’échelle nationale en 2020, alors qu’aucune région en France n’est indemne de cas.” Enfin, la drépanocytose est la seule maladie dépistée à la naissance dont l'incidence augmente régulièrement depuis plusieurs années pour atteindre 1 nouveau-né sur 1323 en 2020 (557 cas ont été dépistés en 2020 contre 412 en 2010).
La HAS recommande la généralisation du dépistage de la drépanocytose
Au regard des nouvelles données épidémiologiques, la HAS a été saisie par la Direction générale de la santé. L’autorité de santé a donc décidé d’actualiser ses recommandations notamment en analysant les données des pays ayant mis en place la généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance. Ainsi, la HAS recommande l’arrêt du ciblage au profit d’un dépistage néonatal de la drépanocytose élargi à l’ensemble des nouveau-nés. Cette décision a été saluée unanimement par les parties prenantes (associations, professionnelles et institutionnelles). En plus de permettre une prise en charge adaptée pour les enfants atteints, ce test généralisé permettra également d’éviter la stigmatisation des populations actuellement ciblées le dépistage actuel.
A savoir : le test de dépistage de la drépanocytose fait partie du test de Guthrie. Ce test de dépistage néonatal est généralement réalisé 72h après la naissance du bébé. Les infirmières puéricultrices vont prélever quelques gouttes de sang au niveau du talon ou du dos de la main du bébé. Le test de Guthrie permet de dépister 6 maladies génétiques rares : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, déficit en MCAD et la drépanocytose (dépistage ciblée à l’heure actuelle).