La fin de l'amniocentèse ?
Aujourd'hui, pour avoir la certitude qu'un enfant ne souffre pas d'une anomalie congénitale, il faut examiner les cellules du foetus. Mais cet examen n'est jamais anodin. Une équipe de l'Inserm vient de mettre au point un nouveau moyen de diagnostic prénatal qui pourrait annoncer la fin des amniocentèses.
Les cellules du foetus circulent en très faible quantité dans le sang de la mère. Les isoler, puis les analyser pour faire un diagnostic prénatal, sûr et certain, d'anomalies congénitales est le pari réussi par l'équipe Inserm de Patrizia Paterlini-Bréchot*.
Un risque de fausse couche
Les biopsies du trophoblaste ou les amniocentèses sont aujourd'hui les seules méthodes permettant de rechercher des chromosomes anormaux ou surnuméraires. Mais ces examens, même s'ils sont bien maîtrisés par les équipes médicales ne sont pas danger. L'amniocentèse solde par une fausse couche sur environ 100 interventions. Avant 14 semaines d'aménorrhée, c'est un fragment de la couche superficielle du placenta (le trophoblaste), qui est retiré. Ensuite, au deuxième trimestre de grossesse, le diagnostic d'une anomalie se fait sur l'analyse des cellules foetales obtenues par amniocentèse (ponction du liquide dans lequel baigne le foetus).
L'un ou l'autre examen est en règle générale proposé, en fonction de l'âge de la grossesse, après qu'un faisceau de petits signes, échographiques ou biologiques, marqueurs d'un risque d'anomalie, aient été réunis. Ou quand la mère a plus de 38 ans au moment de la conception. Or, 80 % des naissances d'enfants trisomiques par exemple se produisent chez les femmes de moins de 35 ans, pourtant a priori moins à risque, du fait du très grand nombre de grossesses dans cette tranche d'âge où l'amniocentèse n'est par ailleurs jamais demandée. Autre souci produit par le dépistage tel qu'il est réalisé actuellement, le diagnostic d'anomalie se fait très tardivement, une fois passées toutes les étapes de la suspicion et de la confirmation. Et l'éventuelle interruption médicale de grossesse intervient en moyenne à 4 mois et demi. Elle est dans ces conditions lourde de conséquences physiques et psychologiques.
Une simple prise de sang ?
C'est dire l'intérêt de l'étude que vient de publier Patrizia Paterlini-Bréchot. Avec ce travail, la voie d'un diagnostic prénatal de certitude, précoce et sans risque, est ouverte. L'équipe conduite par ce chercheur a en effet réussi à isoler les cellules foetales qui circulent en très faible quantité dans le sang de la mère. Puis, en les prenant individuellement et en les disséquant, à démontrer qu'elles contiennent bien le génome foetal, avec une probabilité d'erreur quasi-nulle. Des mutations sur les chromosomes peuvent ensuite être mises en évidence. "Si en théorie cette technique permet de réaliser tous les tests génétiques pratiqués après amniocentèse ou biopsie du tromphoblaste, reste à la valider en comparaison des méthodes plus anciennes. L'équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot met au point actuellement l'application de ce test à l'amyotrophie spinale infantile, à la mucoviscidose et à la trisomie 21. Pour le Dr Paterlini-Bréchot, cette méthode reposant sur une simple prise de sang pourrait encore avoir un autre avantage. "Nous avons des indications qui nous permettent de penser que ces cellules sont présentes dans le sang maternel avant la 11 e semaine d'aménorrhée, ce qui devrait autoriser un diagnostic très précoce". Applications pratiques attendues pour 2006...