Diagnostic prénatal : le point sur les méthodes actuelles
La révision de la loi de bioéthique de France a ouvert de nombreux débats sur les progrès de la science en matière de suivi prénatal. Le point sur les objectifs mais aussi les méthodes utilisées lors d'un diagnostic prénatal.
Qu'est-ce-que le diagnostic prénatal ?
Au cours de sa grossesse, la femme enceinte pratique plusieurs examens afin de suivre l'évolution et le bon développement du bébé. Si certaines techniques, comme l'échographie, s'appliquent à toutes les femmes enceintes, d'autres sont réservées à la détection des anomalies, malformations et maladies du foetus.
C'est le cas du diagnostic prénatal qui "sert à détecter chez l'embryon ou le fœtus in utero des maladies particulièrement graves d'origine génétique, infectieuse ou autre" explique l'agence de biomédecine.
L'objectif de ce diagnostic ? Pouvoir proposer aux parents de soigner l'enfant à naître ou de permettre une meilleure prise en charge de l'enfant à sa naissance. Lorsque la maladie est grave et incurable, une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être envisagée.
Trisomie 21 : plus de dépistage et moins de diagnostic
Parmi les examens, le médecin ou gynécologue peut proposer à la future maman le dépistage de la trisomie 21.
Pratiqué au premier trimestre de grossesse (dispositif mis en place depuis juin 2009), ce dépistage associe
- Un dosage des marqueurs sériques par prise de sang
- Une mesure de la clarté nucale lors de la première échographie
Si les résultats de ce test montrent un risque supérieur à 1 sur 250 (en matière de probabilité de trisomie 21), la femme peut pratiquer un diagnostic (amniocentèse ou biopsie trophoblaste) pour infirmer ou confirmer la maladie chromosomique.
"Suite au nouveau dispositif de dépistage, il a été observé une nette diminution du recours au diagnostic car les seuils de dépistage sont plus précis", explique Emmanuelle Prada-Bordenave, directrice générale de l'Agence de la biomédecine.
Une belle évolution car moins il y a de diagnostics pratiqués inutilement, moins il y a de risques pour la grossesse (l'amniocentèse ou la biopsie pratiquées lors du diagnostic restent des prélèvements invasifs comportant un risque de 0,5 à 1 % de fausse couche).
Depuis mai 2017, la haute autorité de santé recommande aussi de proposer aux femmes enceintes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51, un test ADN qui permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Ce test, réalisé après le test de dépistage combiné au 1er trimestre, permettrait "d'améliorer encore le taux de détection de la trisomie et de diminuer le nombre d’amniocentèses", selon la HAS.
Diagnostiquer le rhésus foetal
Un autre grand progrès qui rentre dans le cadre du diagnostic prénatal concerne l'identification du rhésus fœtal.
Pendant la grossesse, toutes les combinaisons de groupes sanguins sont possibles mais une seule demande une surveillance particulière :
- Celle où la mère est rhésus négatif (ses globules rouges ne présentent pas l'antigène D) : A-, B-, AB-, O-.
- Et où le père est rhésus positif (ses globules rouges présente l'antigène D) : A+, B+, AB+, O+.
- Si le fœtus est rhésus positif : A+, B+, AB+, O+.
Dans ce cas particulier, on parle d'incompatibilité rhésus (une incompatibilité sanguine entre la mère et l'enfant).
Si les globules rouges du fœtus passent dans le sang de la mère lors de l'accouchement par exemple, la mère va fabriquer des anticorps (anti-rhésus) qu'elle va conserver indéfiniment. Le problème ? Lors des grossesses suivantes, si le bébé est rhésus positif, ces anticorps pourront se retourner contre le bébé et induire des risques pour son bon développement.
Pour éviter ces incompatibilités de rhésus, on injecte à toutes les femmes enceintes rhésus négatif des anticorps (gammaglobulines portant des anti-D) qui vont neutraliser les globules rouges rhésus positif avant que la mère n'ait eu le temps de développer ses propres défenses immunitaires. "Aujourd'hui, il est possible d'identifier le rhésus fœtal dans le sang des femmes enceintes afin d'éviter l'injection à celles dont le fœtus est rhésus négatif comme elles", précise le Pr Dominique Royère, chef du pôle Stratégie, procréation, embryologie et génétique humaines de l'Agence de la biomédecine.
Identifier et traiter les malformations
Certaines affections, une fois diagnostiquées, pourront faire l'objet d'une prise en charge :
- Soit pendant la grossesse,
- Soit après la naissance afin de restaurer ou préserver l'état de santé de l'enfant (exemples de maladies métaboliques ou de chirurgie cardiaque néo-natale).
D'autres affections, par leur gravité ou leur caractère incurable, amèneront l'équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal à informer de cette situation les couples qui prendront la décision de poursuivre ou d'interrompre la grossesse (l'interruption médicale de grossesse est possible jusqu'au terme de la gestation).
En fonction de la situation détectée lors d'un diagnostic prénatal, les parents et l'enfant à naître peuvent être suivis dans un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (il existe 48 CPDN en France), qui a l'avantage de prendre en charge de façon globale une situation pouvant avoir un impact médical mais aussi psychologique.