Maladies hérédo-dégénératives du système nerveux
Qu'est-ce que c'est ?
Les maladies hérédo-dégénératives du système nerveux regroupent un ensemble disparate de maladies héréditaires, au cours desquelles apparaissent des lésions dégénératives du système nerveux périphérique. Ces maladies sont donc des neuropathies périphériques.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth , trois fois plus fréquente chez l'homme que chez la femme, est transmise sur le mode dominant. Des cas sporadiques sont possibles. Le début a lieu dans l'enfance ou chez l'adulte jeune. Un pied creux est souvent associé. L'amyotrophie (fonte musculaire) et le déficit moteur commencent au niveau des loges antéro-externes (steppage) puis postérieures, atteignent parfois les cuisses, les mains et les avant-bras. Les réflexes ostéotendineux achilléens sont abolis. Des troubles sensitifs objectifs et subjectifs sont associés. La vitesse de conduction nerveuse est diminuée. L'évolution est très lente. L'impotence nette est tardive.
La maladie de Dejerine-Sottas a une transmission autosomique dominante. Il s'agit en fait une forme très sévère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui se manifeste dès la naissance ou la petite enfance.
La maladie de Refsum est une neuropathie sensitivo-motrice hypertrophique qui évolue par poussées et rémissions. Il existe une rétinite pigmentaire, un syndrome cérébelleux, une surdité centrale, une hyperprotéinorachie et une élimination urinaire anormale d'acide phytanique.
L' acropathie ulcéro-mutilante débute par un mal perforant plantaire, indolore, avec troubles vasomoteurs, douleurs et hypoesthésie distale, abolition des réflexes ostéotendineux achilléens. L'atteinte des membres supérieurs est plus tardive, distale, inconstante. Le liquide céphalorachidien est normal. Une amyotrophie peut être associée. Elle peut être congénitale (maladie de Thevenard ) ou compliquer une polynévrite d'une autre cause.