Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Mis à jour le 19/11/2018
- L'hémoglobinurie paroxystique nocturne, ou maladie de Marchiafava-Micheli, est une affection génétique rare touchant les cellules souches hématopoiétiques les rendant anormalement sensibles à l'action lytique du complément.
- Les manifestations cliniques sont classiquement :
-> une anémie hémolytique, survenant chez le sujet jeune,
-> accompagnée d'urines foncées le matin (hémoglobinurie) et parfois d'un ictère modéré ;
-> associée parfois à une leucopénie et/ou une thrombopénie modérée.
- L'évolution de la maladie peut se faire :
-> vers la survenue de thromboses, fréquemment situées dans les veines sus-hépatiques (syndrome de Budd-Chiari) et dans le système nerveux central.
-> d'autres manifestations peuvent apparaître telles que des crises douloureuses abdominales, des infections ORL et pulmonaires.
-> moins fréquemment, une aplasie médullaire peut se développer et, encore plus rarement, l'évolution peut se faire vers un syndrome myélodysplasique ou vers une leucémie aiguë.