Syndrome de Hunter
Mis à jour le 19/11/2018
- Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies héréditaires rares dues à l'accumulation d'une variété de sucres (les glycoaminoglycanes ou mucopolysaccharides) provoquée par le déficit d'une enzyme. Cette maladie se transmet sur le mode récessif (il faut que les 2 parents soient porteurs du gène défaillant pour que l'enfant développe la maladie).
- Le type de mucopolysaccharide accumulé dépend de l'enzyme manquante. On dénombre 10 enzymes différentes responsables de 6 formes de mucopolysaccharidose.
- La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou maladie de Hunter est due au déficit en iduronate-2-sulfatase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus de deux mucopolysaccharides : le dermatane-sulfate et l'héparane sulfate. La transmission se fait sur le mode récessif lié à l'X ; elle touche les enfants mâles. A la naissance l'enfant est normal puis les manifestations de la maladie surviennent progressivement. Le tableau clinique est proche de celui de la maladie de Hürler (MPS I-H) mais sans les atteintes cornéennes.
- Comme pour la MPS I (0000018478), il existe des formes modérées sans retard mental et avec survie prolongée.