Endométriose : découverte de prédispositions génétiques
L'endométriose est une maladie gynécologique encore mystérieuse, trop souvent ignorée, qui complique le quotidien de près d'une femme sur 10. Jusqu'ici, il n'existe pas de traitement spécifique, hormis la chirurgie. Mais la découverte, par une équipe de chercheurs anglo-saxons, de deux variations chromosomiques pourrait permettre, à terme, de mieux diagnostiquer cette pathologie et éventuellement de la traiter préventivement.
L'endométriose, qui affecte environ 170 millions de femmes dans le monde, est une maladie liée à la présence anormale de tissu utérin (endomètre) en dehors de l'utérus (dans la cavité péritonéal, sur les organes digestifs et/ou au niveau des ovaires). Cela provoque le plus souvent des troubles des règles (abondantes, douloureuses) et des perturbations digestives (spasmes, troubles du transit, urinaires, etc.), avec un retentissement négatif sur la fertilité (difficulté ou impossibilité à tomber enceinte).
Le diagnostic se fait via une coelioscopie, et le traitement est symptomatique : médicaments hormonaux (oestro-progestatifs), antalgiques, anti-inflammatoires, et si besoin une ablation chirurgicale de l'endomètre anormal.
Afin d'identifier une éventuelle prédisposition génétique (suspectée sur des cas familiaux), des chercheurs anglais, australiens et américains (International Endogene Consortium) ont étudié le génome de 5 500 patientes (diagnostic fait via une coelioscopie). Ils ont constaté la présence de deux anomalies situées sur deux chromosomes différents : - Sur le chromosome 7, une séquence génétique habituellement chargée de réguler les gènes adjacents est modifiée ; - l'autre anomalie, repérée sur le chromosome 1 (près du gène WNT4), influerait sur le développement des organes sexuels féminins.
Cette étude représente donc une avancée notable, “puisqu'elle fournit la première preuve solide que des variations de l'ADN rendent certaines femmes plus susceptibles de développer l'endométriose“, selon le Dr Krina Zondervan (Wellcome trust Centre, Oxford).
Certes, il reste encore à déterminer précisément, via d'autres études, l'effet de ces variations génétiques sur la constitution des lésions d'endométriose. Mais cette découverte offre déjà deux espoirs, celui d'un diagnostic plus rapide (avant le début des symptômes) et celui d'une mise au point dans les années qui viennent d'un traitement plus efficace que ceux existant actuellement.
Jean-Philippe Rivière
Source : “Genetic variants linked to increased risk of common gynaecological disease“, site du centre Wellcome Trust, 13 décembre 2010, article accessible en ligne (en anglais)