Un nouveau gène exposant au risque de cancer du sein
Dans un article paru dans la prestigieuse revue The New England Journal of Medicine daté du 7 août 2014, un chercheur néerlandais annonce la découverte d’un nouveau gène responsable d’un risque élevé de cancer du sein à un âge relativement jeune.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1 ou syndrome de Wermer) est une maladie génétique rare caractérisée par la survenue de tumeurs bénignes et malignes, principalement au niveau des glandes endocrines (parathyroïdes, pancréas, hypophyse antérieure), chez les hommes comme chez les femmes. La maladie est due à une mutation du gène NEM1 dont la fonction est la suppression des tumeurs au niveau de ces organes. Cette mutation annule la fonction de suppression tumorale de ce gène localisé au niveau du chromosome 11, ce qui explique la survenue de tumeurs.
Un gène qui augmente le risque de cancer du sein
Des études dans des modèles animaux avaient indiqué que la présence du gène NEM1 muté était corrélée à une augmentation du risque de survenue de cancer du sein et de l’évolution de la tumeur.
Ces constatations ont motivé le Dr Gerlof Valk (Centre médical universitaire, Utrecht, Pays-Bas), à rechercher cette corrélation dans la base de données néerlandaises contenant 90 % des porteurs de la mutation NEM1 âgés de 16 ans et plus.
Un risque retrouvé aussi en France, en Australie et aux Etats-Unis
Le Dr Valk a ainsi retrouvé 190 femmes porteuses du gène incriminé et a constaté que leur risque de développer un cancer du sein était en effet multiplié par 3 par rapport à la population féminine générale. Il a également retrouvé que ces femmes développaient un cancer à un âge plus jeune que d’habitude : 48 ans au moment du diagnostic, contre 60 à 65 ans chez les femmes non porteuses de la mutation. L’auteur arrive ainsi à la conclusion que, outre le risque de tumeurs endocriniennes, ces femmes présentent un risque accru de cancer du sein.
Ces conclusions sont renforcées par le fait que des résultats similaires sont retrouvés en France (Pr Pierre Goudet, Dijon), en Australie (Pr John R. Burguess, Tasmanie) et aux Etats-Unis (Pr Koen M.A. Dreijerink, Boston).
Surveiller pour traiter précocement
Même si le risque lié à la mutation du gène NEM1 est bien inférieur à celui provoqué par les mutations BRCA1 et BRCA2, l’auteur préconise une consultation avec d’autres équipes et de généticiens afin de déterminer si une surveillance régulière et précoce s’impose pour ces femmes car “traiter précocement est toujours préférable“.
Dr Jesus Cardenas
Sources :
Communiqué de presse du 7 août 2014, University Medical Center (UMC) d’Utrecht, Pays-Bas.
Dreijerink KMA, Goudet P, Burgess JR, Valk GD. Breast-Cancer Predisposition in Multiple Endocrine Neoplasia Type 1. New England Journal of Medicine 2014; 371 : 583-4 (article disponible en ligne).