L’hypothyroïdie congénitale est une pathologie présente dès la naissance et liée à une anomalie de développement de la glande thyroïde ou à une anomalie de son fonctionnement. Dans les pays occidentaux, elle touche environ 1 nouveau-né sur 3 000 et est systématiquement dépistée à la naissance. Le point sur cette maladie avec le Pr Juliane Léger, spécialiste en endocrinologie diabétologie pédiatrique à l’hôpital Robert Debré à Paris.
Définition de l’hypothyroïdie congénitale
Une hypothyroïdie est un déficit de production des hormones thyroïdiennes (T3 et T4). L’hypothyroïdie congénitale est une maladie présente dès la naissance qui peut avoir plusieurs origines :
- La glande thyroïde du nouveau-né n’est pas correctement développée, on parle alors de dysgénésie thyroïdienne. La thyroïde peut être totalement absente (athyréose), incomplète (hypoplasie) ou située ailleurs qu’à la base du cou (ectopie).
- La glande thyroïde est bien développée mais ne fonctionne pas correctement, on parle de trouble de l’hormonosynthèse.
Il existe une forme plus rare d'hypothyroïdie congénitale, d'origine centrale. Ces hypothyroïdies s’inscrivent généralement dans un contexte d’insuffisance antéhypophysaire globale (défaut de production de TSH ou thyréostimuline, l'hormone de régulation de la thyroïde).
Dépistage et diagnostic de l’hypothyroïdie congénitale
"Dans les pays occidentaux, un test de dépistage est systématiquement réalisé à 3 jours de vie", détaille le Pr Juliane Léger. "Il consiste à prélever un goutte de sang au niveau du talon (test de Guthrie, ndlr) et à mesurer le taux de TSH."
Si le taux de TSH est anormalement élevé, le nouveau-né sera pris en charge par un médecin spécialisé qui réalisera des examens complémentaires pour confirmer le diagnostic. La mise en place d’un traitement est alors très rapide : dès la deuxième semaine de vie.
"Le test de Guthrie est également réalisé pour dépister d’autres maladies comme la phénylcétonurie, la mucoviscidose, la drépanocytose et l’hyperplasie congénitale des surrénales", nous explique le Pr Léger.
Une hypothyroïdie congénitale d'origine centrale ne pourra pas être dépistée par le test de Guthrie. Dans ces cas, la TSH n'est pas augmentée, elle est normale voire basse. Ces hypothyroïdies sont associées à d’autres déficits hormonaux qui permettent d’amener au diagnostic.
Les causes et facteurs de risque de l’hypothyroïdie congénitale
Les causes de cette maladie de sont pas vraiment connues. "Dans le cas d’une anomalie de développement de la glande thyroïde, on ne connaît pas les raisons. Des facteurs génétiques peuvent être en cause dans quelques cas", commente l’endocrinologue. "Dans le cas des hypothyroïdies congénitales liées à un trouble de l’hormonosynthèse, la mutation d’un des gènes impliqués dans l’hormonosynthèse peut être gène identifiée."
Une chose est sûre, si une femme enceinte souffre d’hypothyroïdie pendant sa grossesse, cela ne peut pas provoquer d’hypothyroïdie congénitale chez le fœtus, comme l’atteste la spécialiste. "En revanche, une hypothyroïdie chez la femme enceinte peut avoir des conséquences sur le développement général du fœtus", alerte le Pr Léger. En cas d’insuffisance thyroïdienne maternelle, une prise en charge adaptée de la mère pendant la grossesse est donc indispensable.
Il n’existe pas de facteur de risque connu de l’hypothyroïdie congénitale et donc pas de conseils spécifiques permettant de prévenir la maladie. Comme toute pathologie thyroïdienne, cette pathologie touche davantage les filles que les garçons.
Les symptômes de l’hypothyroïdie congénitale
De nos jours, l’hypothyroïdie congénitale est dépistée très tôt. Les enfants sont donc traités et ne présentent pas de symptômes.
Chez des enfants non dépistés, les symptômes d’une hypothyroïdie congénitale sont frustres et non spécifiques :
- hypotonie
- ne réclame pas les biberons
- difficultés de succion
- léger ictère (peau jaune)
- peau légèrement marbrée
- etc.
Dans le cas d’hypothyroïdies congénitales non traitées ou prises en charge tardivement, l’enfant peut présenter des troubles du développement psychomoteur et des troubles de la croissance non réversibles.
Le traitement de l’hypothyroïdie congénitale
Le traitement est globalement le même que pour les autres types d’hypothyroïdies. Il consiste en la prise d’hormones thyroïdiennes de substitution afin de pallier le déficit. L’hormone prescrite est la thyroxine (T4, précurseur de la T3), sous forme de lévothyroxine.
Il existe différentes formes galéniques, comme le détaille la Pr Léger : "La lévothyroxine en gouttes est prescrite dans les premiers mois de vie. Dès 6 à 12 mois, nous essayons de passer aux comprimés sécables car cette forme est plus stable."
Les traitements doivent être suivis tout à long de la vie. Il est donc impératif que les enfants souffrant d’hypothyroïdie congénitale soient suivis régulièrement par un spécialiste.
Si l’affection est prise en charge de manière très rapide, comme c’est le cas en Europe, le pronostic de l’hypothyroïdie congénitale est excellent, tient à préciser le Pr Juliane Léger. "Les enfants ayant reçu un traitement adapté tôt ne présentent par la suite aucune anomalie de développement", conclut-elle.