Galactosémie congénitale
Mis à jour le 19/11/2018
- Galactosémie : présence de galactose dans le sang. - La galactosémie est une maladie congénitale, héréditaire, très rare, apparaissant chez le nourrisson, due à l'absence d'enzymes qui, à l'état normal, transforment le galactose contenu dans le lait en glucose directement assimilable par l'organisme. - Le galactose non transformé passe dans le sang et les urines ; il s'accumule dans le foie et le système nerveux et le cristallin où il est toxique. - Cliniquement il se manifeste par une cirrhose grave avec ascite, ictère, cataracte, dénutrition, troubles psychomoteurs. - L'évolution vers la guérison est possible par un régime sans lait et en éradiquant le galactose de toute l'alimentation et des prises médicamenteuses...