L’AP-HP met en place un dispositif de dépistage des trisomies par une simple prise de sang
L’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris a mis en place, le 2 mai 2017 à l’hôpital Cochin une plateforme qui permettra le dépistage automatisé des anomalies génétiques de type trisomie 21, 18 et 13 par analyse de l’ADN plasmatique de la mère. Cette plateforme de séquençage haut débit sera accessible dans un premier temps pour les femmes prises en charges dans les maternités.
Le diagnostic de la trisomie 21 commence par un dépistage basé sur une prise de sang et une échographie au cours du 1er trimestre de la grossesse. Si le dépistage est positif, un prélèvement fœtal par ponction du liquide amniotique est réalisé pour confirmer ou non les résultats obtenus.
Un test performant et non invasif
Actuellement, lorsque la prise de sang montre un risque augmenté de trisomie 21, il est possible de réaliser un test plus performant, sans avoir recours au prélèvement fœtal qui est, lui, un geste invasif, précise un communiqué de l’AP-HP.
Un test qui pourra être proposé à 7000 patientes
L’AP-HP précise qu’elle a souhaité proposé dans un premier temps aux patientes prises en charge dans l’ensemble des maternités, soit 7000 patientes, cette nouvelle approche de dépistage non invasif qui consiste à analyser l‘ADN circulant dans le sang de la mère et qui permet de dépister la trisomie 21, la trisomie 13 et la trisomie 18. En cas de résultat négatif, le prélèvement fœtal peut être évité mais il reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Le communiqué précise que la plateforme de séquençage à haut débit qui centralise à l’hôpital Cochin le dépistage de ces trois principales aneuploïdies a une sensibilité et une spécificité proche de 100 %.
Un test pas encore remboursé mais proposé gratuitement
Ce test non invasif est proposé actuellement en seconde intention et n’est pas encore remboursé par la Caisse nationale d’Assurance maladie des travailleurs salariés. Cependant, l’AP-HP précise qu’elle le propose gratuitement à ses patientes grâce aux financements dans le cadre de son inscription au référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN).