Aneuploïdie des spermatozoïdes
Mis à jour le 19/11/2018
- Aneuploïdie : caractère d'une cellule qui ne comporte pas, en plus ou en moins, le nombre normal de chromosomes [23 pour les cellules haploïdes : ovules, spermatozoïdes ; 46, soit 2 paires de chaque chromosome (dans chaque paire, 1 chromosome vient du père et l'autre de la mère) pour les cellules diploïdes qui sont les autres cellules de l'organisme].
- L'aneuploïdie provient d'un défaut de séparation normale (non-disjonction) de deux chromosomes d'une même paire et survient durant la division de la cellule. Le risque de survenue d'une aneuploïdie augmente avec l'âge de la mère.
- Deux formes d'aneuploïdie sont observées :
-> Aneuploïdie par défaut (monosomie) : 1 chromosome est absent comme par exemple dans le syndrome de Turner.
-> Aneuploïdie par excès (trisomie) : 1 chromosome est en excès comme dans le syndrome de Down ou trisomie 21 (chromosome 21 surnuméraire) ou encore le syndrome de Klinefelter (chromosome X supplémentaire chez le sujet de phénotype masculin).