Le diagnostic clinique de la maladie de Charcot est à la fois simple et compliqué. N'ayant pas d'examen simple, le diagnostic de SLA repose exclusivement au départ sur des arguments cliniques et il s'établit sur certaines manifestations typiques.
En effet, n'ayant pas d'examen de laboratoire qui permet de reconnaître spécifiquement la maladie (comme la glycémie pour le diabétique), le diagnostic de SLA repose exclusivement au départ sur des arguments cliniques et il s'établit à la fois sur les manifestations (voir aussi les symptômes de la SLA) :
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d'atteintes des motoneurones corticaux avec :
- Hypertonie ou spasticité ;
- Exagération des réflexes ostéo-tendineux ;
- Inversion du réflexe cutané plantaire, ou signe de BABINSKI.
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d'atteintes des motoneurones spinaux ou bulbaires avec :
- Des fasciculations, des crampes ;
- Des paralysies avec atrophie musculaire ;
- Une diminution ou abolition des réflexes ostéo-tendineux.
La SLA n'est associée à aucun autre signe neurologique qui traduirait d'une atteinte d'autres systèmes notamment sensitifs, visuels, auditifs. Il n'y a pas d'atteinte des sphincters (incontinence vésicale ou anale) ni d'atteinte cognitive.
Il est indispensable de faire un électromyogramme (EMG) pour affirmer qu'il existe bien une atteinte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et pour en apprécier l'importance et l'étendue.
D'autres examens peuvent être proposés en fonction du tableau clinique et des données de l'EMG : des examens sanguins, une ponction lombaire, des examens radiologiques, et dans certains cas difficiles des biopsies (osseuses, glandes salivaires, de nerf, de muscle).
De plus en plus se développent de nouvelles méthodes d'imagerie visant à affirmer l'atteinte des motoneurones notamment du cortex cérébral, comme l'IRM, la spectro IRM, la stimulation magnétique.
Une fois le diagnostic établi, il faut suivre régulièrement le cours de la maladie par des examens cliniques, parfois des EMG, et aussi par une surveillance de la fonction respiratoire.
La mort est observée chez 90 % des patients. En dehors de l'insuffisance respiratoire, la mort est le plus souvent décrite comme soudaine durant la nuit ou la sieste.
Le processus de dégradation musculaire est variable selon les individus. Actuellement, il est impossible de prédire la progression de la maladie dans le temps et dans l'espace.
* Ce texte a été réalisé par l'Association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (ARS). Fondée en 1985, l'ARS compte aujourd'hui 5 000 adhérents. Ses missions sont multiples :
- Aider les personnes à mieux comprendre leur maladie ;
- Informer régulièrement sur les progrès médicaux ;
- Soutenir les familles par des permanences d'écoute téléphonique, des groupes de soutien psychologique, des prêts de matériels non remboursés par la sécurité sociale ;
- Soutenir l'effort de recherche par l'attribution de dotations financières ;
- Sensibiliser les pouvoirs publics sur la maladie et les difficultés propres aux malades.