La splénomégalie myéloïde ou myélofibrose primitive
Qu'est-ce que c'est ?
La myélofibrose est un envahissement de la moelle osseuse par du tissu fibreux, ce qui empêche la formation normale des éléments sanguins par la moelle osseuse.
Dans la myélofibrose primitive ou splénomégalie myéloïde, la transformation myéloïde (transformation du tissu normal en tissu myéloïde) de la rate, parfois du foie permet la fabrication des éléments sanguins par ces organes.
La maladie s'accompagne d'un épaississement de la structure des os et d'une anémie.
C'est donc un syndrome myéloprolifératif (prolifération de toutes les cellules de la moelle). Il survient chez l'adulte.
Les signes de la maladie
- Fatigue, anémie, pâleur, fièvre, sueurs, amaigrissement ;
- Rate augmentée de volume de façon souvent considérable, le foie parfois aussi, les ganglions sont indemnes ;
- Parfois, hémorragies, douleurs osseuses.
Examens et analyses complémentaires
La numération formule sanguine montre l'anémie, parfois une augmentation des globules blancs et des plaquettes.
Le myélogramme est difficile à pratiquer en raison de l'extrême dureté de l'os. La biopsie médullaire met en évidence une myélosclérose.
Les phosphatases alcalines leucocytaires sont élevées, ainsi que l'acide urique.
Les radiographies osseuses montrent l'augmentation de densité des os.
Un scanner abdominal peut être pratiqué pour evaluer le volume de la rate.
Le caryotype (étude des chromosomes) et la recherche d'un marqueur génétique appelé JAK2, présent chez la moitié des patients atteints de myélofibrose primitive peuvent être utiles pour confirmer le diagnostic.
Evolution de la maladie
- Risque de thrombose modéré ;
- Possibilité de crise de goutte ;
- Possibilité d'insuffisance médullaire, de transformation aiguë.
L'évolution se fait en 3 à 15 ans, émaillée de complications possibles : accidents de l'insuffisance médullaire, surinfections, infarctus de la rate, crises de goutte, transformation aiguë (30% des cas) .
Traitement
Il est symptomatique et fait appel notamment aux transfusions, antibiotiques, corticoïdes, hydroxyurée.
Les androgènes ont des résultats inconstants.
Dans certains cas, le traitement repose sur une chimiothérapie, le plus souvent orale, utilisant un agent cytostatique inhibiteur de la synthèse de l’ADN. Ce traitement a comme objectif de réduire la production excessive des cellules à l’origine de la maladie.
La splénectomie (ablation chirurgicale de la rate) est indiquée dans de rares cas.