La gamma-sarcoglycanopathie ou myopathie des ceintures de type 2C
La gamma-sarcoglycanopathie, ou myopathie des ceintures de type 2C, est une maladie génétique rare qui affecte les...
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La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par...
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Téléthon : où en est la recherche ? Interview de Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon
Pharmacien et docteur en sciences, Serge Braun a rejoint en 2005 l'Association française contre les...
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Doctissimo, partenaire du Téléthon 2023
Pour la 11e année consécutive, Doctissimo est partenaire du Téléthon. Les 8 et 9 décembre, découvrez les avancées...
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Nouveaux espoirs face à la progeria
Extrêmement rare, la progeria entraîne un vieillissement accéléré, de jeunes enfants se trouvant ainsi frappés par...
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Cystinose : un traitement modifie la couleur de cheveux d’un patient
Une thérapie expérimentale pour une maladie génétique rare a conduit à un changement de couleur de cheveux inopiné...
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Le diagnostic des maladies rares
La meilleure compréhension de l'origine génétique des maladies rares, ainsi que le développement de l'offre de soins...
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Troubles du mouvement : le motion capture d'Avatar et l'intelligence artificielle offrent de nouveaux espoirs
Inspirée du motion capture utilisé par les cinéastes d’Avatar, une nouvelle technologie permettrait de détecter...
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Qu'est-ce qu'un médicament orphelin ?
En Europe, entre 25 et 30 millions de personnes souffrant de maladies orphelines ne disposent d'aucun traitement....
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Médicaments orphelins : la solidarité reste indispensable
A quelques jours de la journée internationale des maladies rares (28 février), l'Association Française contre les...
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Naître avec une maladie génétique
Plus de 30 000 enfants naissent chaque année avec une maladie génétique. Si certaines se déclarent dès les premiers...
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Une vie pétrifiée
Dans le monde, 2 500 personnes sont atteintes d'une mystérieuse maladie. Prisonnières d'un second squelette, les...
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Ces maladies oubliées qui font leur retour
Scorbut, choléra, gale, rougeole… Certaines maladies oubliées refont parler d’elles depuis quelques années....
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Trouver de l'information sur une maladie rare
Votre enfant ou l'un de vos proches est atteint d'une maladie rare… N'hésitez pas à vous tourner vers une...
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Des maladies qu'on ne doit pas oublier
Rétinoblastome, syndrome d'Angelman, syndrome de Lowe… Autant de maladies aux noms barbares qui ne représentent...
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La recherche de nouveaux traitements dans les maladies rares
Le développement de thérapeutiques efficaces est un enjeu majeur dans les maladies rares. Il passe par une étape...
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Maladies rares : les médecins très mal (in)formés
Les patients atteints de maladies rares sont souvent confrontés à une errance diagnostique, en partie liée à un...
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