Les myopathies mitochondriales
Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble de maladies rares dans lesquels les mitochondries, éléments...
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MCAD : quelle est cette maladie rare dont souffre la fille d’Alexandra de Koh Lanta ?
Mardi 21 février, Alexandra, la gagnante de Koh Lanta les 4 terres, a annoncé la naissance de sa troisième fille,...
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Qu’est-ce que la myofasciite à macrophages ?
C’est une lésion provoquée par les particules d’aluminium contenues dans certains vaccins. Ses conséquences sur...
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Myopathies des ceintures
Les myopathies des ceintures sont des maladies rares du muscle d'origine génétique. Elles se manifestent par une...
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Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon
Créé en 1991 grâce aux dons des premiers Téléthon, le laboratoire Généthon s'est illustré dans les années 90...
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La paraparésie spastique n’a pas empêché Arthur Bauchet d’être champion de ski alpin
Pour Arthur Bauchet, la maladie dont il souffre, la paraparésie spastique n’a pas été un obstacle à sa carrière...
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Syndrome de Cloves : Guillaume Canaud nous raconte comment il a découvert le premier traitement
Longtemps considérés comme maladies orphelines, le syndrome de Cloves et syndromes apparentés (mutation du gène...
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Myopathie facio-scapulo-humérale ou dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
La myopathie facio-scapulo-humérale ou dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est une maladie rare du muscle...
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L’amaurose congénitale de Leber
L’amaurose congénitale de Leber est une maladie rare de la vue d’origine génétique. Elle provoque une...
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Syndrome de Wiskott-Aldrich : une maladie du système immunitaire 100 % masculine
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie très rare du système immunitaire. Elle ne concerne que les garçons....
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La maladie de Werdnig Hoffmann : tout sur l'amyotrophie spinale infantile (ASA) de type 1
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare et dégénérative. L'amyotrophie spinale...
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La dystrophie rétinienne mixte : une forme de dystrophie rétinienne
La dystrophie rétinienne mixte est une forme de dystrophie rétinienne, maladie génétique rare de l'œil. Ces...
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La bêta-thalassémie : une maladie génétique qui touche l'hémoglobine
L'hémoglobine est un pigment présent dans les globules rouges du sang qui sert à transporter l'oxygène (O2) dans le...
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Les laminopathies : un groupe hétérogène de maladies rares
Les laminopathies sont dues à des modifications dans le gène codant les lamines A/C, des protéines essentielles à...
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Les syndromes myasthéniques congénitaux
Maladies d'origine génétique, les syndromes myasthéniques congénitaux touchent une personne sur 250 000 seulement....
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Tous les médicaments orphelins
Sous l'impulsion des associations de malades, l'Union européenne adoptait en 2000 une réglementation européenne pour...
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Cette étrange maladie qui empêche de sourire
À cause d'un trouble congénital rare, Paula Paiva ne peut sourire, ni montrer la moindre émotion. Le point sur cette...
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Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare d'origine génétique qui touche les cellules...
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