Anomalies congénitales de la synthèse des acides biliaires primaires
Mis à jour le 19/11/2018
- Les anomalies de la synthèse des acides biliaires sont un groupe d'anomalies du métabolisme des stérols dus à divers déficits enzymatiques héréditaires autosomiques récessifs (les deux parents doivent transmettre le gène). Les conséquences de ces anomalies enzymatiques sont l’absence de synthèse d’acides biliaires primaires et l’accumulation de précurseurs des acides biliaires, toxiques pour le foie, en amont du déficit enzymatique.
- Elles s'expriment chez le nourrisson, l'enfant ou l'adulte par une symptomatologie variable avec, notamment, cholestase puis d’une insuffisance hépatique progressive irréversible en l’absence de prise en charge thérapeutique, troubles neurologiques et syndrome de malabsorption des graisses avec notamment une stéatorrhée. Neuf déficits sont décrits, dont 7 entraînent une cholestase hépatique.
- Chez le nourrisson et l'enfant, le diagnostic est parfois porté devant la survenue de complications secondaires à la malabsorption lipidique et à la carence en vitamines liposolubles (rachitisme, syndrome hémorragique, dystrophie neuro-axonale et héméralopie.
- Le diagnostic repose sur les dosages sériques des enzymes hépatiques et de la bilirubine, ainsi que sur les analyses urinaires, sériques et biliaires des acides biliaires qui mettent en évidence un profil typique pour chaque déficit.
- L’évolution est variable selon le type de déficit et la précocité de la mise en place du traitement. Une survie à long terme et une amélioration clinique sont possibles lorsque le traitement est précoce.