Déficit en carnitine
Mis à jour le 19/11/2018
- La carnitine est un acide aminé physiologique (que l'organisme peut synthétiser) qui intervient dans : le transport des acides gras à chaîne longue au travers de la membrane des mitochondries, petits corpuscules intracellulaires, l'oxydation de ces corps gras dans les mitochondries permettant de produire de l'énergie destinée notamment aux muscles (cardiaque et squelettiques) et dans l'évacuation hors de la mitochondrie des métabolites toxiques accumulés. - Un déficit en carnitine peut être primaire ou secondaire : -> Déficit primaire avec des tableaux cliniques qui peuvent varier selon le type d'enzyme déficitaire concernée. -> Déficit secondaire à diverses situations pathologiques : cirrhose, dénutrition, fuite urinaire de carnitine, infections, grossesse, nutrition parentérale exclusive, hémodialyse, certains traitements médicamenteux (valproate, zidovudine)... - Le déficit en carnitine peut se manifester cliniquement (à des degrés divers selon l'origine du déficit) par une faiblesse musculaire, des troubles cardiaques, une hypoglycémie, une insuffisance hépatique, une encéphalopathie.