Déficit en tétrahydrobioptérine
Mis à jour le 19/11/2018
- Le déficit en BH4 (tétrahydrobioptérine), tout comme la phénylcétonurie, est à l'origine d'une hyperphénylalaninémie (taux anormalement élevés de phénylalanine dans le sang) et d'une dimminution de la synthèse de neurotransmetteurs (dopamine, noradrénaline et sérotonine). Le déficit en BH4 est une anomalie congénitale très rare, transmise sur le mode autosomique récessif [l'anomalie génétique est portée par un gène non sexuel (ni X ni Y), pour que la maladie s'exprime, ce gène anormal doit être transmis par les deux parents] responsable d'un déficit en une des enzymes impliquées dans la synthèse et le recyclage de la BH4.
- L'hyperphénylalaninémie est responsable d'atteintes graves du système nerveux central qui se traduisent cliniquement par une arriération mentale avec mouvements anormaux, troubles du comportement, souvent accompagnés de convulsions, d'une hypopigmentation des phanères (peau, cheveux) et des iris, d'une microcéphalie. A la naissance, les enfants sont normaux. Si aucun traitement n'est institué, le déficit intellectuel apparaît dès la fin de la première année et s'aggrave progressivement malgré le contrôle de l'hyperphénylalaninémie par le régime.