Retard de croissance chez l'enfant associé à un déficit du gène SHOX
Mis à jour le 19/11/2018
Le gène SHOX (Short Stature Homeobox Containing Gene) code un facteur de transcription qui a un rôle dans la croissance osseuse. C'est le gène de la dyschondrostéose (déformation incurvée et brièveté des os des avant-bras et des jambes). La transmission de la dyschondrostéose se fait sur un mode autosomique dominant [l'anomalie génétique est située sur la région pseudo-autosomique du chromosome X et Y), il peut donc être transmis soit par le père, soit par la mère, et il suffit d'un seul gène anormal pour que la maladie s'exprime]. Des mutations de ce même gène sont responsables d'un retard statural et notamment d'un nanisme mésomélique (qui se rapporte au segment moyen d'un membre) sévère (nanisme de Langer).