Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite ?

L’ostéogenèse imparfaite s’inscrit dans la famille des maladies osseuses rares. Il s’agit d’une maladie génétique qui se caractérise par une diminution de la masse osseuse et d’une fragilité osseuse. En cause : une anomalie dans la production du collagène, une protéine intervenant dans la constitution et le maintien de l’os.

Différents types d'ostéogénèse imparfaite

Cette maladie génétique concerne une personne sur 15 000. En France, on dénombre environ 5000 personnes malades. La maladie peut toucher indifféremment hommes et femmes, enfants et adultes. On distingue plusieurs types de maladies, selon leur degré de sévérité.

Mise au point à la fin des années 70, la classification de Sillence décrit 7 types (4 initialement) en fonction de la gravité des symptômes et de son retentissement sur la vie quotidienne. "Pour les formes légères, on parle de maladie des os de verre. Les types 3 ou 4 sont plus graves", décrit le Pr Roland Chapurlat, rhumatologue et spécialiste des pathologies osseuses aux Hospices Civils de Lyon.

Si elle permet de classer les différentes variations de la maladie, la classification de Sillence ne permet pas de décrire toutes les spécificités cliniques. Tandis que les formes les plus sévères se révèlent pendant la vie intra-utérine, les formes bénignes sont davantage marquées à l’âge adulte.

Une fragilité osseuse et des fractures à répétition

D’origine génétique, la maladie est héréditaire (le risque de transmission à la naissance est de l’ordre de 50%), mais elle n’est pas contagieuse. Elle se traduit par une fragilité osseuse et par une faible masse osseuse, à l’origine de fractures à répétition. "Les premiers signes apparaissent dès les premiers mois. Dans les bras de ses parents, l’enfant peut se fracturer un bras ou une vertèbre. On peut aussi observer les premières fractures au moment de l’apprentissage de la marche", poursuit le spécialiste.

Outre les fragilités et les déformations osseuses, l’ostéogenèse imparfaite se caractérise également par des déformations crâniennes ou de la colonne vertébrale, à travers notamment des scolioses très marquées ou des déformations de la paroi thoracique, par exemple.

D’autres symptômes peuvent également être présents en fonction du type d’ostéogenèse imparfaite.

• Ainsi, des difficultés de croissance, une fragilité vasculaire ou des anomalies cardio-vasculaires (anévrismes, anomalies des valves cardiaques), peuvent être manifestes.
• Une fragilité de la dentine, une usure prématurée des dents et la formation inhabituelle de caries peut également être observée. "Un autre signe spécifique, surtout visible dans le type I, est l’aspect bleu-gris des sclérotiques de l’oeil", ajoute le Pr Roland Chapurlat.
• Des atteintes de l’appareil auditif (pertes auditives pouvant aller jusqu’à la surdité) sont également possibles, notamment dans les types I et III.
• Une fragilité de la peau, une hyperlaxité ligamentaire et une petite taille sont également des symptômes remarqués dans les formes graves de la maladie.
• Enfin, la douleur (notamment lié à l’arthrose) et la fatigue restent deux symptômes caractéristiques retrouvés dans toutes les formes que peut prendre cette maladie osseuse.

Diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite

Le diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite peut se révéler difficile car il peut être confondu avec celui d’autres maladies osseuses. Pendant la grossesse, une échographie bien conduite peut mettre en évidence des anomalies des membres ainsi qu’un retard de croissance intra-utérin, dans les formes les plus graves. "En règle générale, la maladie n’est pas diagnostiquée avant la naissance, sauf s’il existe déjà un cas dans la famille", précise le rhumatologue.

En cas de suspicion de la maladie, face à un tableau clinique caractérisé, un génotype est alors envisagé. "C'est un examen simple à réaliser. A partir d’une prise de sang, on peut obtenir le nom et la localisation de la mutation génétique", poursuit le Pr Roland Chapurlat. Dans certains cas, des examens complémentaires, comme une densitométrie osseuse ainsi qu'une radiographie du crâne, peuvent être envisagés.

Prise en charge de l’ostéogenèse imparfaite

A ce jour, il n’existe pas de traitement curatif. "Toutefois, des essais cliniques actuellement en cours laissent entrevoir des perspectives de médicaments efficaces d’ici à quelques années", assure le Professeur Roland Chapurlat.

Actuellement, des biphosphonates, une classe de médicaments utilisés dans les maladies osseuses, sont habituellement prescrits chez les enfants pour diminuer les douleurs et les fractures. Prescrits par voie intraveineuse, ces traitements entraînent souvent des effets secondaires. Dans les formes les plus sévères, des enclouages préventifs peuvent être programmés afin de diminuer le risque de fractures. "Cela consiste à placer un clou en titane au centre de l’os afin de le renforcer", explique le Pr Roland Chapurlat.

Afin de pallier les problématiques dentaires, la prise de fluor, de vitamine D et de calcium est souvent recommandée, tout comme la pose de couronnes sur les dents de lait. "Dans tous les cas, un suivi médical régulier chez un dentiste spécialisé est indispensable", pointe le rhumatologue. Un bilan cardiovasculaire et phosphocalcique doit également être effectué.

Dans les périodes de douleur aiguë, une prise en charge rééducative et la prescription de séances de kinésithérapie respiratoire peuvent aussi être prévues.

Enfin, dans le cas de déformations du rachis importantes, une intervention chirurgicale peut parfois constituer le seul recours possible.

Espérance de vie

En fonction de la sévérité de la maladie, l’espérance de vie peut être impactée. Dans les formes légères, de type I, l’espérance de vie est quasiment identique comparée au reste de la population. En revanche, pour les formes plus sévères, elle peut être réduite d’une dizaine d’années, en raison des complications pulmonaires ou cardiovasculaires possibles. "Une scoliose entrave la capacité respiratoire et favorise la survenue d’une infection pulmonaire", explique le Pr Roland Chapurlat.

Face à des signes cliniques caractéristiques, il convient donc de ne pas négliger l’éventualité de cette maladie.