Galactosémie
Qu'est-ce que c'est ?
Il s'agit d'une maladie métabolique portant sur la transformation du galactose-1-phosphate en glucose-1-phosphate. Elle touche un nouveau-né sur 20 000. L'enzyme permettant cette transformation est absente (galactose-1-phosphate-uridyl-transférase). Le galactose provient de l' hydrolyse dans l'intestin du lactose qui se clive en galactose et glucose.
Les signes de la maladie
Les signes cliniques apparaissent dans les jours qui suivent le début de l'alimentation lactée. Les vomissements, la diarrhée et l'anorexie entraînent une chute rapide de la courbe de poids. L'ictère (jaunisse) est intense et durable.
Des troubles neurologiques ne tardent pas à survenir : hypotonie, apathie puis retard dans les acquisitions psychomotrices. Il existe un gros foie et bientôt la rate augmente de volume avec apparition d'oedèmes, ascite (liquide dans l'abdomen) et circulation veineuse collatérale. Une cataracte bilatérale débute dès les premières semaines de vie. La découverte d'une protéinurie et d'une melliturie (présence d'un sucre dans les urines, que ce soit du glucose, du galactose, du fructose, du pentose, du saccharose, du lactose etc. mis en évidence par le Clinitest® oriente le diagnostic.
Le diagnostic repose sur le dosage de l'enzyme déficient dans le sang. Ce dosage permet, dans les fratries suspectes, de faire le diagnostic après la naissance avant l'apparition des signes anormaux. Les hétérozygotes ont une activité enzymatique intermédiaire entre normaux et galactosémiques.
Traitement
En l'absence de traitement, l'évolution est fatale.
Grâce au régime sans galactose et sans lactose les troubles digestifs disparaissent et le développement staturo-pondéral reprend. Les lésions oculaires régressent lentement mais incomplètement. Les lésions mentales cessent d'évoluer.