Identification du gène de la maladie de l'homme de pierre
Le gène responsable de la maladie de l'homme de pierre vient d'être découvert par un consortium international de chercheurs américains, hollandais et français. La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), nom scientifique de cette maladie, se caractérise par la survenue dès l'enfance, d'épisodes d'ossification dans les muscles, tendons, et ligaments, conduisant à terme à une ankylose progressive et très invalidante. Les patients se voient enfermés dans un “deuxième squelette“. A cela s'ajoute une anomalie au niveau du gros orteil et plus rarement une anomalie des pouces. Extrêmement rare, cette affection touche une personne sur 2 millions en moyenne. On estime à 2 500 environ le nombre de personnes atteintes dans le monde, dont 58 en France. La mutation identifiée dans le gène ACVR1 est identique chez tous les patients, qu'il agisse de cas sporadiques, de très loin les plus nombreux, ou des quelques cas familiaux. Très attendue par les malades et la communauté scientifique, cette découverte apporte l'espoir de développer des thérapies pour cette maladie incurable. L'exploration de cette nouvelle anomalie dans le métabolisme osseux ouvrira aussi des perspectives pour l'ostéoporose ou la pseudarthrose, et de façon générale, pour les affections où les processus de formation osseuse sont mis en jeu. Le test génétique sera prochainement mis en place à l'Hôpital Necker - enfants malades (AP-HP) dans le cadre du Centre de Référence pour les Maladies Osseuses Constitutionnelles coordonné par Martine Le Merrer.
Source : Communiqué conjoint de l'Inserm, de l'AFM et de l'APHP du 24 avril 2005 - Nature Genetics Published online: 23 April 2006