Neurofibromatoses : symptômes, causes, diagnostic et traitement
Les neurofibromatoses sont des maladies génétiques rares. Héréditaires, elles se définissent par l’apparition de...
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La maladie du Viking due à des gènes hérités des Néandertaliens
Pour la première fois, une étude explique pourquoi la maladie de Dupuytren est plus fréquente en Europe du Nord :...
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Qu’est-ce que l’hypospadias ?
Anomalie congénitale urinaire bénigne qui touche les garçons à la naissance, l’hypospadias peut parfois...
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Les myopathies mitochondriales
Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble de maladies rares dans lesquels les mitochondries, éléments...
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L'anémie falciforme en 10 questions
Maladie génétique la plus répandue dans le monde, la drépanocytose ou anémie falciforme reste pourtant bien...
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La bêta-thalassémie : une maladie génétique qui touche l'hémoglobine
L'hémoglobine est un pigment présent dans les globules rouges du sang qui sert à transporter l'oxygène (O2) dans le...
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Cancer du côlon héréditaire : ces patients à très haut risque
Chaque année, 40 000 nouveaux cas de cancers colorectaux surviennent en France. Parmi eux, moins de 5 % concernent...
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La thérapie génique bloque une maladie héréditaire douloureuse. Un nouvel espoir face aux maladies génétiques
Une thérapie génique d'un nouveau genre a transformé la vie des personnes atteintes d’une maladie génétique rare...
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Semaine de sensibilisation à l’hémochromatose : l’importance du dépistage
Du 1er au 7 juin 2022 se déroule la semaine de sensibilisation à l’hémochromatose, une maladie génétique courante...
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Téléthon 2022 : quelles sont les dernières avancées ?
Cette année, le Téléthon - l'événement caritatif organisé par l'Association française contre les myopathies (AFM)...
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À 3 ans, cette petite file est atteinte de démence infantile
À seulement trois ans, Florence Swaffield est atteinte de la maladie de CLN2 Batten. Une affection extrêmement rare,...
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Syphilis congénitale : Symptômes, dépistage et traitement
La syphilis congénitale est une maladie infectieuse qui a des conséquences très graves pour l’enfant en l’absence...
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Doctissimo, partenaire du Téléthon 2022
Pour la 10e année consécutive, Doctissimo est partenaire du Téléthon, qui se bat pour développer des thérapies...
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Hypercholestérolémie familiale : pourquoi faut-il se faire dépister ?
Dès l'enfance, la maladie peut provoquer de multiples complications cardiovasculaires. De fait, le dépistage précoce...
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A quoi servent les consultations génétiques ?
Les maladies génétiques, si elles sont individuellement souvent rares, touchent au final pas moins de 6 à 8 % de la...
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