Dépistage néonatal de Guthrie : de nouvelles maladies détectées ?
Vous connaissez le dépistage néonatal, c'est le fameux test de Guthrie fait au talon du nouveau-né, pour dépister des maladies comme la phénylcétonurie ou la mucoviscidose. Aujourd'hui les laboratoires pourraient détecter d'autres affections et même proposer des tests génétiques... Mais cette évolution n'est pas pour demain.
Dépistage néonatal : le test de Guthrie
Depuis 1978, les bébés qui naissent chaque année en France peuvent bénéficier du fameux test de Guthrie.
Réalisé par une petite piqûre au talon (par incision ou parfois par prélèvement veineux) le 3e jour de vie, il permet de recueillir des gouttes de sang. Celles-ci sont déposées sur un papier buvard et envoyées en laboratoire d'analyse pour détecter 5 maladies rares :
- La phénylcétonurie,
- L'hypothyroïdie congénitale,
- L'hyperplasie congénitale des surrénales,
- La drépanocytose
- La mucoviscidose.
Bientôt 50 maladies détectées par le dépistage néonatal ?
Aujourd'hui, les techniques ont énormément évolué depuis la mise en place du test de Guthrie en 1978. De nombreuses autres maladies peuvent être détectées. Ainsi, il serait possible d'identifier tous les problèmes liés :
- au métabolisme des acides gras,
- à la synthèse des acides aminés (les constituants des protéines),
- à la production d'urée,
- aux intoxications par les métaux (hémochromatose)...
Ce sont ainsi près de 50 maladies qui pourraient être dépistées par le test de Guthrie.
Mais on pourrait même aller plus loin : grâce aux techniques de biologie moléculaire, les scientifiques peuvent détecter un grand nombre de maladies génétiques et même évaluer les susceptibilités à l'asthme, au diabète...
Un dépistage néonatal étendu dans les autres pays
Certains de nos voisins européens ont d'ailleurs déjà d'autres maladies incluses dans le test de Guthrie. La Belgique, l'Italie, la Suède et l'Allemagne détectent ainsi la galactosémie. Il s'agit d'un problème enzymatique qui empêche de transformer un sucre, le galactose, provoquant un retard mental et une cataracte.
D'autres maladies sont également à l'étude dans d'autres pays, en vue de les inclure dans le dépistage néonatal :
- L'hémochromatose,
- L'hypercholestérolémie familiale,
- Le syndrome de l'X fragile
- La myopathie de Duchenne.
Les maladies lysosomales, comme la maladie de Fabry par exemple pourraient aussi entrer dans le dépistage néonatal. D'autant que des traitements enzymatiques de substitution ont commencé à apparaître.
Mais l'Académie de médecine a rendu pour l'instant un avis défavorable à un dépistage néonatal national de ces maladies :
- soit à cause du manque de traitement pour certaines,
- soit du fait de l'inutilité d'une détection précoce.
Les sages-femmes se sont également prononcées contre le dépistage de susceptibilités génétiques du diabète ou de l'asthme, qui risquerait d'inquiéter inutilement les parents.
En revanche, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande le dépistage néonatal d'une maladie supplémentaire : le déficit en MCAD*. Cela permettrai une prise en charge précoce et ainsi de limiter le risque de décès.
Dans tous les cas, l'extension du dépistage néonatal pose de nombreux problèmes en matière d'utilité, de coût et d'éthique (lire notre article : les limites du dépistage néonatal)
Les évolutions futures du test de Guthrie passeront d'abord par des tests dans des régions pilotes, pour évaluer leur efficacité et la pertinence ou non de l'extension au niveau national.