L'intolérance héréditaire au fructose
Il s'agit d'une erreur innée du métabolisme portant sur la transformation du fructose-1-phosphate en glucose par une déficience de l’activité d’une enzyme, la fructose-1-phosphate aldolase. Le fructose est présent pour moitié dans la molécule de saccharose (le sucre du commerce).
Le début de l'affection peut se voir dès les premiers jours de vie si l'enfant reçoit de l'eau sucrée ou est nourri au lait de vache. Les vomissements sont très fréquents. Les accidents d'hypoglycémie postprandiaux sont redoutables. L'hépatomégalie (gros foie) est le signe clinique principal. Une ascite, un ictère (jaunisse), une splénomégalie (grosse rate) apparaissent rapidement. Il n'y a pas de cataracte ni d'atteinte neurologique profonde.
Le diagnostic se fait sur la découverte d'une mellitturie (présence d'un sucre dans les urines) suivie de l'identification du sucre par chromatographie. Un dosage enzymatique peut être pratiqué sur une biopsie de foie.
En réalité, le vrai problème pour le médecin est de ne pas passer à côté du diagnostic. En effet, le sucre est souvent recherché dans les urines par des réactifs à la glucose-oxydase qui ne décèlent que le glucose. Il faut employer des réactifs chimiques (Clinitest®) qui décèlent les sucres en général et pas seulement le glucose. La mellitturie est ainsi mise en évidence.
En l'absence de traitement, l'évolution est mortelle.
Le régime d'exclusion du fructose, du saccharose et du sorbitol à vie a un effet favorable.