Les maladies qui déforment le corps
La neurofibromatose ou maladie de Von Recklinghausen
Cette maladie génétique est la plus fréquente des maladies rares (1 personne touchée sur 3 000 ou 4 000). Le gène incriminé est le NF1 localisé sur le chromosome 17. La neurofibromatose se présente d’abord sous la forme de taches cutanées couleur café au lait sur tout le corps. Apparaissent ensuite, des tumeurs situées le long des nerfs (neurofibromes).
La plupart du temps bénignes, celles-ci peuvent être retirées au laser mais des complications peuvent toutefois survenir, entraînant alors des déformations d’un membre ou affecter d’autres organes comme l’œil, les os et le système nerveux.
Le risque d’hypertension et de tumeurs cérébrales est également plus élevé que dans le reste de la population. Enfin, 40 % des enfants touchés par cette maladie souffrent également de troubles de l’apprentissage. À ce jour, il n’existe pas de traitement spécifique pour cette maladie.
Sommaire du diaporama
- Les maladies qui déforment le corps
- Le syndrome de Protée
- La maladie d’Ollier ou enchondromatose
- L’hydrocéphalie
- L’élephantiasis
- La neurofibromatose ou maladie de Von Recklinghausen
- L’acromégalie ou la maladie de Pierre Marie
- L’hypertrichose
- Le syndrome de Treacher Collins ou syndrome de Franceschetti-Klein
- La fibrodysplasie ossifiante progressive
- L’ablépharie-macrostomie
- L’épidermodysplasie verruciforme