Les maladies qui déforment le corps
Le syndrome de Treacher Collins ou syndrome de Franceschetti-Klein
Malformations de la mâchoire, malocclusion dentaire, limitation de l’ouverture buccale… telles sont les manifestations de cette maladie rare (une personne sur 50 000, soit 16 cas recensés en France et 2 500 dans le monde) qui relève d’une anomalie congénitale du développement crânio-facial.
Si la bouche et le nez sont anormalement larges, les malformations peuvent également toucher les yeux et les oreilles, pouvant entraîner à terme une surdité. Ces anomalies compliquent la vie quotidienne pour s’alimenter, entendre, mais aussi pour respirer.
Chez les enfants, les problèmes auditifs et visuels entraînent des difficultés d’apprentissage, même si aucune déficience intellectuelle n’est observée.
Inesthétiques, les manifestations de la maladie favorisent la survenue de troubles psychologiques. S’il n’existe pas de traitement efficace à l’heure actuelle, des interventions chirurgicales (au niveau de la mâchoire, du voile du palais, des oreilles…) peuvent être réalisées pour diminuer la sévérité des malformations. Le port d’une prothèse auditive et des séances d’orthophonie permettent également de diminuer l’impact de la maladie.
Sommaire du diaporama
- Les maladies qui déforment le corps
- Le syndrome de Protée
- La maladie d’Ollier ou enchondromatose
- L’hydrocéphalie
- L’élephantiasis
- La neurofibromatose ou maladie de Von Recklinghausen
- L’acromégalie ou la maladie de Pierre Marie
- L’hypertrichose
- Le syndrome de Treacher Collins ou syndrome de Franceschetti-Klein
- La fibrodysplasie ossifiante progressive
- L’ablépharie-macrostomie
- L’épidermodysplasie verruciforme