Les maladies qui déforment le corps
Le syndrome de Protée
Vous vous souvenez d’Elephant Man ? Le célèbre film de David Lynch s’inspire de l’histoire de Joseph Merrick décédé en 1890 qui souffrait d’un syndrome de Protée. Cette maladie génétique rare, probablement due à une mutation du gène AKT1, se manifeste sous la forme d’une croissance asymétrique des membres (mains, pieds), des organes, des anomalies vertébrales ainsi qu’un développement asymétrique des muscles et des os.
Ce syndrome a été identifié pour la première en 1979 par Michael Cohen. Les personnes concernées présentent des risques accrus de mort subite, d’anomalies du système nerveux central, de tumeurs et d’autres maladies. Le nombre de cas recensés reste très rare. A ce jour, il n’existe pas de traitement mais des essais thérapeutiques sont en cours.
Sommaire du diaporama
- Les maladies qui déforment le corps
- Le syndrome de Protée
- La maladie d’Ollier ou enchondromatose
- L’hydrocéphalie
- L’élephantiasis
- La neurofibromatose ou maladie de Von Recklinghausen
- L’acromégalie ou la maladie de Pierre Marie
- L’hypertrichose
- Le syndrome de Treacher Collins ou syndrome de Franceschetti-Klein
- La fibrodysplasie ossifiante progressive
- L’ablépharie-macrostomie
- L’épidermodysplasie verruciforme