Les maladies qui déforment le corps
La fibrodysplasie ossifiante progressive
Il s’agit d’une maladie très rare (1 cas sur 2 millions, 80 cas recensés en France) d’origine génétique liée à une mutation du gêne ACVR1 (découvert en 2006). Également nommée "maladie de l’homme de pierre", la FOP se caractérise par des malformations congénitales des gros orteils (orteils courts et déviés vers l’intérieur) et par une ossification progressive des muscles, des tissus et des tendons qui rendent les mouvements impossibles et transforment les personne en "statues vivantes".
L’ossification commence dans l’enfance par poussées imprévisibles à la suite d’une inflammation des tissus, d’une chute, d’étirements, d’une blessure ou d’une infection virale...
À ce jour, il n’existe pas de traitement mais des essais thérapeutiques sont en cours. Des corticoïdes et les antalgiques sont prescrits pour réduire les douleurs. Les séances d’ergothérapie et de kinésithérapie peuvent améliorer la qualité de vie des malades mais l’espérance de vie (autour de 40 ans) est considérablement raccourcie.
La plupart des personnes sont contraintes de vivre en fauteuil roulant à l’âge adulte. Une fois que l’ossification atteint les muscles intercostaux, le risque d’insuffisance respiratoire devient important.
Sommaire du diaporama
- Les maladies qui déforment le corps
- Le syndrome de Protée
- La maladie d’Ollier ou enchondromatose
- L’hydrocéphalie
- L’élephantiasis
- La neurofibromatose ou maladie de Von Recklinghausen
- L’acromégalie ou la maladie de Pierre Marie
- L’hypertrichose
- Le syndrome de Treacher Collins ou syndrome de Franceschetti-Klein
- La fibrodysplasie ossifiante progressive
- L’ablépharie-macrostomie
- L’épidermodysplasie verruciforme