Maladie des urines à odeur de sirop d'érable
Mis à jour le 19/11/2018
- La maladie des urines à odeur de sirop d'érable ou leucinose est une maladie héréditaire par déficit enzymatique (alpha cétodécarboxylase) induisant une erreur innée du métabolisme des acides aminés ramifiés (leucine, isoleucine et valine).
- Elle se manifeste sous trois formes :
-> Forme néonatale : grave, les signes apparaissent dès les premiers jours de la vie avec des troubles de la conscience, un refus de boire et des signes neurologiques (syndrome extrapyramidal), hypertonie, mouvements anormaux). Sans traitement l'évolution se fait vers une aggravation rapide vers le coma ; les urines ont une odeur caractéristique de sirop d'érable ou de caramel brûlé. Le décès survient en quelques jours.
-> Forme subaiguë : de survenue plus tardive, ses symptômes sont une encéphalopathie, un retard mental, une hypotonie majeure avec rejet de la tête en arrière.
-> Forme intermittente : accès de coma acidocétosique survenant à n'importe quel âge, déclenchés par des évènements intercurrents (infections).
- Le traitement repose, dans les manifestations aiguës, sur l'épuration extrarénale, l'exsanguino-transfusion associées à une alimentation entérale dépourvue des acides aminés ramifiés. Le traitement au long cours est un régime diététique strictement contrôlé en apport d'acides aminés pendant toute la vie.
- Malgré le traitement, des complications peuvent toujours survenir lors d'épisodes infectieux : hypoglycémies, accidents neurologiques avec hypertension intracrânienne pouvant être responsables de décès.